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Looking for Celiac Disease: Diagnostic Accuracy of Two Rapid Commercial Assays
Nemec, Ventura, Martelossi, Di Leo, Baldas, Tommasini, Ferrara, Taddio, Città, Sblatteo, Marzari, Not
The American Journal of Gastroenterology
Volume 101 Page 1597 – July 2006

Gli autori enfatizzano il ruolo di una diagnosi precoce della malattia celiaca (Celiac Disease: CD) ricordandoci come si tratti di una patologia che interessa l’1% della popolazione e come la sua prevalenza aumenti al 12-23% dei pazienti con anemia, al 9% dei bambini con sindrome di Down, al 7% nei parenti di primo grado di soggetti affetti da CD, al 6,7% nei pazienti con deficit isolato di crescita staturale, al 5% dei soggetti affetti da malattie autoimmuni e all’1,8% di quelli affetti da sindrome da affaticamento cronico.
La diagnosi precoce della CD riduce la mortalità e la prevalenza dei disturbi associati alla patologia. Nonostante la diagnosi definitiva di CD sia basata sulle modifiche delle caratteristiche istologiche nella mucosa digiunale alla biopsia, i test sierologici di screening basati sulla determinazione degli anticorpi antitransglutaminasi (anti-h-tTG) sono economici, poco invasivi con una eccellente sensibilità (98%) e specificità (95%).
Gli autori hanno voluto valutare due tipi di test in commercio utilizzabili ambulatorialmente per la valutazione: 1) di IgA-IgG anti-h-tTG su siero, 2) di IgA anti-h-tTG in una goccia di sangue intero, entrambi eseguibili in 5 minuti.
Il primo test consente di identificare anche gli eventuali soggetti affetti da CD e da deficit di IgA, ma richiedendo un prelievo venoso e la dotazione di una centrifuga in ambulatorio, si presta poco ad un utilizzo per l’ambulatorio del primo livello di assistenza.
Il secondo test invece utilizzando solamente il prelievo di sangue capillare dal dito, può essere eseguito facilmente anche nell’ambulatorio del Pediatra di famiglia.
Focalizziamoci sui risultati di quest’ultimo test: provato su 51 celiaci confermati con biopsia e su 100 controlli: è risultato positivo in 46 dei 51 malati (sensibilità 90.2%), ma poiché 3 dei 5 pazienti risultati negativi avevano un deficit totale di IgA, la sensibilità può essere aumentata al 95.8%. Tutti i 100 controlli non malati sono risultati negativi al test (specificità 100%). La riproducibilità nella lettura della reazione cromatica della banda di reazione del test è risultata molto alta fra differenti operatori.
E’ necessario sottolineare che il test utilizzato è il Biocard Celiac Disease Stick Ani Biotech Oy, Vantaa, Finland che non è lo stesso attualmente in commercio presso le farmacie in Italia e denominato Xeliac test della ditta Eurospital, ma ne possiede gli stessi presupposti tecnici e teorici.
Gli autori concludono con commenti decisamente favorevoli basati sulla rapidità, facilità e sugli alti valori di accuratezza mostrati da questi test.
COMMENTO PERSONALE.
Il test rapido per la determinazione degli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA su goccia di sangue intero capillare ha dei presupposti teorici incredibili. Se si pensa al travaglio che una decina di anni fa richiedeva il sospetto diagnostico della malattia celiaca, è difficile pensare che oggi con solo 10 microlitri di sangue si possa intraprendere un percorso fortemente motivato nell’iter diagnostico di questa malattia cronica. Ovviamente, poiché vengono rilevati solo gli anti-h-t-TG di classe IgA, possono sfuggire i bambini affetti da celiachia e deficit di IgA (e le due patologie possono associarsi nel 2% dei casi). Di questo e dei possibili falsi negativi legati comunque ai limiti intrinseci del test ne dovremo tenere conto. Su queste considerazioni si basano le perplessità della vendita diretta in farmacia di uno di questi test, quando sarebbe stata preferibile un maggiore coinvolgimento e una maggiore formazione dei Medici del primo livello di assistenza. Se questo articolo comunque porta buoni elementi a favore sull’accuratezza dell’esame, è anche vero che la letteratura è ancora quantitativamente povera e siamo in attesa di ulteriori studi (magari realizzati proprio da Pediatri di famiglia). Tutto quello che aiuterà a rendere più visibile la parte sommersa dell’iceberg celiachia sarà comunque un progresso per il futuro dei bambini affetti da questa patologia dalle diverse facce.

Looking for celiac disease: diagnostic accuracy of two rapid commercial assays.
Am J Gastroenterol 2006 Jul;101(7):1597-600.
NEMEC G e al.
Department of Reproductive and Development Science, Institute of Child Health I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Italy.
BACKGROUND: Early diagnosis and treatment with gluten-free diet reduces mortality and the prevalence of associated disorders in celiac disease (CD). A simple "in the office" test of anti-transglutaminase antibodies might be of great help in first-line screening for CD. AIMS: We evaluated the sensitivity and specificity of two commercial kits based, respectively, on rapid detection of IgA-IgG anti-human-transglutaminase antibodies (anti-h-tTG) in serum and IgA anti-h-tTG antibody in one drop of whole blood. These assays were compared to a well-established enzyme-linked immunosorbent assay technique. METHODS: Serum samples were analyzed from 114 biopsy-confirmed celiacs, 120 healthy controls, 20 first-degree relatives of celiacs, and 75 diseased controls. The whole blood samples were analyzed from 51 biopsy-confirmed celiacs and 100 controls. RESULTS: The serum-based test was positive in all 114 celiacs (sensitivity 100%). Among the controls there were seven healthy blood donors, one first-degree relative, and three diseased controls who tested positive (specificity 94.9%). The blood drop-based assay testing IgA antibodies was positive in 46 of 51 (sensitivity 90.2%), and since three of the five patients testing negative had total IgA deficiency, the sensitivity value can be increased to 95.8%. All 100 controls tested negative (specificity 100%). CONCLUSIONS: The commercial kits described here produce high values of sensitivity and specificity, offering the general practitioner who suspects a possible case of CD the real possibility to look for anti-h-tTG antibodies in his own medical office during a standard visit at a satisfyingly low cost.
PMID: 16863566 [PubMed - indexed for MEDLINE]

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